Dia Mundial de la malaltia de Huntington

• La malaltia de Huntington és una malaltia neurodegenerativa hereditària, considerada malaltia minoritària, que afecta 866 persones a Catalunya.
• Des de juliol del 2025 les persones afectades per la malaltia de Huntington són tributàries a beneficiar-se de la targeta TSI Cuida'm.

El dia 13 de novembre és el Dia Mundial de la malaltia de Huntington

La malaltia de Huntington, també coneguda com a corea de Huntington, és una malaltia neurodegenerativa hereditària englobada dins de les malalties minoritàries (aquelles que afecten menys de 4 persones cada 100.000 habitants). Es caracteritza per moviments coreics involuntaris, ràpids i produïts sense causa aparent. Les persones afectades, a més dels trastorns motors, també poden presentar trastorns psiquiàtrics, com apatia, ansietat i depressió; i cognitius, com ara dificultat per executar voluntàriament accions, i en estadis avançats, demència.

La seva causa és genètica, és a dir, el risc de desenvolupar-la ve determinat per la presència de la malaltia en el pare/mare biològic. El seu diagnòstic requereix un estudi genètic, a través d’una mostra de sang, permetent detectar si la persona és portadora de l’alteració genètica, però no permet detectar quan i com es manifestarà la malaltia. La manifestació de la malaltia es dona predominantment en adults joves, entre els 30 i 40 anys. Per això, és una malaltia amb un gran impacte emocional, social, econòmic i laboral.

Actualment, la malaltia no té cura, però hi ha tractaments, tant farmacològics com no farmacològics, que poden controlar-ne els símptomes motors i psiquiàtrics, contribuint a millorar la qualitat de vida de les persones afectades. La malaltia de Huntington implica haver de prendre decisions que sovint són complexes, per la qual cosa es requereix que els pacients i les famílies rebin suport emocional per part dels seus professionals de referència i al llarg de totes les fases de la malaltia.

La malaltia de Huntington a Catalunya

A Catalunya, segons les dades del MUSSCAT, l’any 2024 hi havia un total de 866 persones afectades per la malaltia de Huntington; el 42% (361) de les persones afectades eren homes, amb una mediana d’edat de 55 anys, i el 58% (505) dones, amb una mediana d’edat de 56 anys. D’aquests, 74 casos (32 homes; 36 dones) van ser nous casos diagnosticats durant l’any 2024. La mediana d’edat entre els homes diagnosticats durant l’any 2024 era de 49,5 anys i entre les dones de 58,5 anys. És destacable que durant els últims anys s’observa una taxa d'incidència a la baixa, és a dir, cada any el nombre de nous casos és menor.

A Catalunya, el Pla director sociosanitari del Departament de Salut va crear el Programa per a la millora de la qualitat de vida de persones amb Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) i altres malalties o processos d'alta complexitat i curs irreversible. Aquest Programa s’encarrega d’impulsar l'elaboració i desplegament de polítiques públiques que permetin millorar la qualitat de vida de les persones amb malalties neurodegeneratives, en aquest cas, amb malaltia de Huntington.

Aquest Programa treballa coordinat amb el Programa de Malalties Minoritàries del Servei Català de la Salut i alineat amb el seu model d’atenció a les malalties minoritàries, per tal de millorar els serveis de diagnòstic, seguiment i tractament d’aquestes malalties.

Es tracta d’un model integrat, integral, equitatiu i de qualitat, centrat en la persona i que preveu l’abordatge d’aquestes malalties des d’un doble vessant: l’expertesa clínica i l’atenció de proximitat de les persones afectades i el seu entorn.

A l’any 2024, en col·laboració amb l'Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQuAS) es va crear de l’Eina de decisions compartides de la malaltia de Huntington. Es tracta d’una estratègia clau i pionera a nivell estatal que està adreçada a, per una banda, aquelles persones amb antecedents familiars de malaltia de Huntington que vulguin informar-se i reflexionar sobre l’assessorament genètic de la malaltia i, per l’altra, també als professionals de la salut que vulguin promoure un procés de presa de decisions compartides amb les persones a qui acompanyen.

L’eina inclou informació descriptiva sobre el curs de la malaltia, el seu diagnòstic i les mesures terapèutiques que existeixen. També s’hi detallen el tipus d’herència genètica de la malaltia, així com les opcions d’assessorament genètic per a persones en risc i en l’àmbit de la planificació de la descendència. Finalment, es presenten els aspectes a valorar abans de prendre una decisió informada sobre l’assessorament genètic.

Una altra acció clau que s’ha dut a terme durant l’any 2025 ha estat la inclusió de les persones afectades per la malaltia de Huntington entre les persones tributàries de ser beneficiàries de la targeta TSI Cuida’m. La TSI Cuida’m permet que aquestes persones siguin immediatament reconegudes per l’equip assistencial i se’ls pugui prestar una atenció diferenciada i més adaptada a les seves necessitats.

Properament, el Departament de Salut té previst dur a terme un procés participatiu amb les persones afectades per la malaltia amb l’objectiu d’identificar les necessitats i vivències en relació a la malaltia i el procés assistencial.